8121

Хувь заяаг өөрчилж буй генийн мутаци

Нийтлэл

Ийм эмгэгтэй хүүхэд төрүүлэх магадлал хосуудын нас ахих тусам нэмэгддэг

Хүний геномын дарааллыг бүрэн уншиж, тайлдаг болсноор анагаах ухаанд шинээр бүртгэгдэж буй өвчний жагсаалт нэмэгдэж байна.

Кембрижийн их сургуулийн дэргэдэх “Wellcome Trust Sanger” хүрээлэнгийнхэн төрөлхийн гажигтай хүүхэд илрүүлэх нэгэн томоохон судалгааг хийж дуусчээ. Үр дүнд нь хүүхдийн генийн дараалалд нь гажиг тогтсоноос үүссэн 14 төрлийн шинэ эмгэг илрүүлсэн байна.

Дэлхийн эрүүл мэндийн байгууллагын судалгаагаар төрөлхийн гажигийн улмаас жилд 303 мянган нярай мэндлээд дөрвөн долоо ч хонолгүй хорвоог орхидог аж. Үүний 1000 гаруй нь генетикийн өөрчлөлттэй холбоотой байдгийг тогтоожээ. Гэхдээ генетикийн өөрчлөлт хүүхдэд эцэг, эхээс дамжихаас гадна шинээр бий болж байгааг дээрх судалгааны үр дүнд илрүүлжээ.

Ийм хүүхдүүдийн төлөөлөл болох Их Британид аж төрдөг 10 настай Тамика Кид, есөн настай Кайтлин Хантер нарын ген мутацид орж, CDK13 хэмээх гажигаас үүссэн эмгэгтэй болжээ. Үүний улмаас охид хэл яриа, харилцааны бэрхшээлтэй болсон байна. Уг гажигийг эцэг, эхээс удамшаагүй гэдгийг нотлохын тулд судлаачид эцэг, эхийнх нь геномын дарааллыг мөн тайлж уншсан аж. Түүнээс гадна дүү, эгч нар нь цоо эрүүл гэдгийг судлаачид онцолсон байна. Одоогоор Их Британид л гэхэд CDK13 эмгэгтэй 11 хүүхэд бүртгэгдээд байгаа аж.

Кайтлин, Тамика нарын гэр бүл анх уулзахад эцэг, эх нь охидыг хараад мэл гайхаж, цэл хөхөрсөн гэдэг. Тамикагийн ээж Катжа Кид “Өөр айлын охин миний охинтой ихэр мэт адилхан байхыг хараад дотор арзасхийж, шар үс боссон” хэмээн ярьжээ. Хамар, нүд гээд нүүрний ерөнхий төрхөөрөө хоорондоо ижилхэн. Тэр ч бүүхэл үүдэн шүд нь хүртэл яг адилхан завсартай аж. Гэхдээ оюуны хөгжлийн хувьд Тамика, Кайтлин нарт өөр шинж тэмдэг илэрсэн байна. Тамика зүрхний гажигтай бол Кайтлинд байхгүй. Аливааг суралцахдаа хоёул бусад хүүхдээс удаан боловч Тамика ярьж, бусадтай харилцах тал дээр Кайтлинаас илүү.

Тамикагийн эл давуу байдал нь Кайтлины гэрийнхэнд итгэл найдвар төрүүлж байгааг ээж Викки нь ярьсан байна. CDK13 эмгэг охидод ээж, ааваас нь өвлөгдөөгүй, шинээр бий болсон гэдгийг гэр бүлийнхэн нь жилийн өмнө мэджээ. Тиймээс Кайтлиний дүү нар эгч шигээ ямар нэг эмгэгтэй болчих вий гэж ээж нь болгоомжилдог аж.

Шинээр илэрсэн 14 төрлийн эмгэгийг хараахан оношлоогүй. Оношлохын тулд цаашид ч туршилт, судалгаа хийх шаардлагатай байгааг судалгаа ахалсан, доктор Меттью Хурлес онцолсон байна. Охидын ээж ч уг ажилд нэмэр болохын тулд хүүхдээ дахин судалгаанд хамруулахаас татгалзаагүй аж.

Хүүхдүүдэд ховор тохиох генийн өөрчлөлтийг олж илрүүлэх зорилготой уг судалгаагаар Их Британид шинээр төрсөн 300 хүүхэд тутмын нэгнийх нь ген мутацид орсон гэсэн дүгнэлтэд хүрсэн байна. Ингээд тооцвол тус улсад жил тутам 2000, дэлхийн хэмжээнд 400 гаруй мянган хүүхэд мутацид орсон генийн гажигтай төрж байгаа гэсэн бодит тооцоо гарсныг судлаачид онцолжээ. Энэ нь дэлхийд жилд мэндэлж буй нийт хүүхдийн 28 орчим хувь гэсэн үг юм.

Мэндэлж буй нийт хүүхдийн 28 орчим хувь генийн гажигтай
Ийм эмгэгтэй хүүхэд төрүүлэх магадлал хосуудад нас ахих тусам нэмэгддэг байна. Хүүхдийг эцэг, эхтэй нь хамт судлахад 20 насны 448 хосод мутацид орсон генийн гажигтай хүүхэд төрөх тохиолдол нэг байжээ. Харин 45 насны 213 хос тутамд нэг хүүхэд болж нэмэгдсэн байна.

Хүүхдийн геномын дараалал мутацид орсон генийн улмаас гажиг үүссэнээр хүүхэд татаж унах, оюуны хомсдол, аутизм болон хөгжлийн бусад төрлийн олон бэрхшээлтэй болдог аж. Хэдийгээр жил бүр олон мянган хүүхэд төрөлхийн гажигтай мэндэлдэг ч дийлэнхийнх нь онош тодорхойгүй байдаг байна. Харин хүний геномын дарааллыг бүрэн тайлж уншдаг болсноор судлаачид 14 төрлийн шинэ эмгэг илрүүлсэн билээ.

Шинжлэх ухаан, технологи хөгжиж буй ч мутацид орсон генийн улмаас насан туршдаа хөгжлийн эмгэгтэй болсон хүүхдүүдийн ирээдүй жирийн хүнийхээс өөр. Дараа үедээ хэрэг болох шинжлэх ухааны судалгаа, туршилтын бай болох тавилангаас тэд зугтаж эс чадна.
САНАЛ БОЛГОХ
Та утсандаа UB Info апп суулгаад мэдээгээ утаснаасаа уншаарай
Засгийн газрын мэдээ